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Correo Científico Médico de Holguín 2004;8(1)

Presentación de caso

Sección Endocrinología y Diabetes. Hospital Universitario “Lucía Iñiguez Landín”.Holguín. Cuba.

 

Síndrome de Turner: Presentación de un caso con menstruación espontánea.

 

Turner syndrome with spontaneous menstruation.

 

Elio Edgar Lozano Álvarez

 

Especialista de I Grado en Endocrinología. Profesor Instructor Medicina Interna. Hospital Universitario “Lucía Iñiguez Landín”. Holguín.

 

RESUMEN

Con el objetivo de contribuir al conocimiento clínico de este síndrome, se presenta una paciente con el diagnóstico de Síndrome de Turner con ciclos menstruales regulares durante 3 años y luego, comenzó con oligoamenorrea, reportada por primera vez en la provincia de Holguín. La infertilidad fue el motivo de consulta y el cariotipo realizado presentó una sola línea celular 45,X en sangre periférica. Anatómicamente presentaba areolas y pezones hipopigmentados, vello pubiano escaso, labios menores hipopigmentados, así como genitales internos hipoplásicos según examen laparoscópico.

 

Palabras claves:  Síndrome de turner, trastornos menstruales.

 

ABSTRACT

 

With  the  aim of contributing to the clinical knowledge of this syndrome,  a patient presents to the office  with a diagnosis of Turner syndrome with regular menstrual cycles during 3 years. Then the patient had olygoamenorrhea, which was reported for the first time in the province of Holguín. Fertility was the chief complaint and the cariotype showed a single cellular line 45.X in peripheral blood. Anatomically the patient presented hypopigmented areolas and nipples, scarce pubic hair, hypopigmented labia minora, as well as hypoplasic internal genitalia as shown by laparoscopic exam.

 

Key words: Turner´s syndrome; menstruation disorders.

 

INTRODUCCIÓN

 

El Síndrome de Turner o disgenesia gonadal turneriana es la representación  más frecuente en los pacientes con órganos genitales aparentemente femeninos.

 

La primera descripción de este síndrome data de 1938, ocasión en que Turner describió 7 pacientes fenotípicamente femeninas con baja  talla, infantilismo sexual, amenorrea primaria, pterigion colli y cúbito valgo1.

 

Esta alteración es de origen cromosómico y, en las dos terceras partes  de los pacientes un cariotipo 45,X;  en la tercera parte restante se observan cariotipos variables.2

 

Algunos pacientes con este síndrome presentan un cuadro clínico atípico, sin malformaciones somáticas importantes, cierto grado de desarrollo de los  caracteres  sexuales secundarios y suelen  consultar por amenorrea primaria, aunque en excepcionales ocasiones  acuden por amenorrea secundaria o infertilidad.3-4

 

En la literatura revisada existen reportes de mujeres con disgenesia gonadal turneriana, función ovárica conservada y menstruaciones espontáneas, y con embarazo algunos casos.5-7

 

En nuestro país se han reportado 7 mujeres con disgenesia gonadal turneriana y menstruaciones espontáneas.8,9

 

El objetivo de nuestro trabajo es reportar por primera vez en nuestra provincia, una paciente con Síndrome  de Turner y menstruaciones espontáneas diagnosticada y tratada en la consulta de endocrinología, del  Policlínico Docente “Mario Gutiérrez” de Holguín.

 

PRESENTACIÓN DEL CASO

 

Se presenta una paciente con el diagnóstico de Síndrome de Turner y menstruaciones espontáneas atendida en la consulta de endocrinología del Policlínico Docente “Mario Gutiérrez”, en Holguín. El diagnóstico de este síndrome se fundamentó   en las características clínicas y el estudio citogenético, por medio del cual se comprobó un cariotipo anormal (45,X).

 

Presentación del caso:

En la tabla se describen las características generales, clínicas, alteraciones somáticas, anatómicas y citogenéticas de la paciente estudiada.

 

Tabla. Características de paciente con Síndrome de Turner y menstruaciones espontáneas.

Características

 Descripción

Edad al diagnóstico (años)

26

Raza

Blanca

Talla (cm)

141

Edad de la menarquía (años)

15

Motivo de consulta

Infertilidad

Historia menstrual

Ciclos menstruales regulares durante 3 años y luego comenzó con oligoamenorrea

Mamas

Areola y pezones Hipopigmentados

Genitales externos

Vello pubiano escaso. Labios menores hipopigmentados

Alteraciones somáticas

Cuello corto. Implantación baja del cabello en nuca

Laparoscopia

Genitales internos hipoplásicos

Cariotipo

45,X

 

 

DISCUSIÓN

 

El diagnóstico del Síndrome de Turner debe ser planteado en todo caso con amenorrea primaria asociado a baja talla y alteraciones somáticas, aunque debe pensarse en pacientes con amenorrea secundaria o infertilidad, motivo de consulta de nuestro caso.

Se ha planteado por algunos autores 9 que las pacientes con algún grado de maduración sexual y una breve función menstrual es posible  que ocasionalmente no todas las células  germinales degeneren y que algunas pueden permanecer en el ovario por un período variable.

 

Otros estudios10 han explicado la presencia de función menstrual en estas pacientes por la persistencia de células germinales en los ovarios atrésicos, toda vez que consideraron  que en los embriones con cariotipo 45,X existe migración de los gonocitos hacia las crestas gonadales que luego se atresian, más que la ausencia congénita de células germinales.

 

Pasquino y cols11 demostraron en estudios histológicos recientes que los ovarios de los fetos con cariotipo 45,X tienen una fase normal de diferenciación, hasta aproximadamente el tercer mes de vida intrauterina, seguida de una aceleración del proceso normal de pérdida de oocitos, con la concomitante aceleración de la fibrosis estromal que lleva a la formación progresiva de las streak gónadas o cintillas gonadales. Este criterio pudiera ser la explicación de nuestro caso con cariotipo 45,X en sangre periférica.

 

También, en este síndrome, generalmente el útero está muy pequeño o rudimentario, aunque en algunos pacientes pueden encontrarse diferentes grados de desarrollo uterino, e incluso, útero normal en excepcionales ocasiones. Esto, en parte, puede explicar que algunas de las pacientes presenten menstruaciones espontáneas durante cierto período de tiempo, como se observó en el caso aquí reportado.

 

En resumen, consideramos, que está afección se debe buscar activamente en toda paciente con una historia menstrual variable y ciclos menstruales espontáneos asociado a alteraciones somáticas y/o baja talla, ya que el fallo ovárico primario con amenorrea primaria no siempre es el efecto característico en el Síndrome de Turner.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Arce Hidalgo B. Fisiopatología de los trastornos de la diferenciación sexual. En: Alavez E, Guell R, González J, eds. Temas de Endocrinología Infantil.La Habana: Ed. Científico Técnica, 1985:121.
  2. Guell R. Anomalías de la diferenciación sexual. En: Temas de endocrinología infantil.  Ed: Espaxs, Barcelona, 1974:259.
  3. Padrón RS. Características clínicas del síndrome de Turner y sus variantes.  Rev.Cub.Obstetr.Ginecol. 1978;4:115.
  4. Guell R. Esterilidad de origen genético.Cuad.Endocrinol.Metab. 1974ª;1(3):5.
  5. Muaher S, Baramki TA, Diggs ES. Turner phenotype in mother and daughter. Obstet Gynecol 1980;56:754-6.
  6. Blimenthal Al. Turner syndrome in a mother and daughter: r(x) and fertility. Clin genet  1997; 56: 7546.
  7. Querquin B. Tumer´s  syndrome and  pregnancy. A case report. Rev Fr. Gynecol  Obstet           1993; 88; 342 – 4 .
  8. Padrón RS, Barón JA, Hung S, Seus A. Características clínicas del Síndrome de Turner y sus   variantes. Rev. Cubana Obstet Gynecol 1978; 4: 115 – 22.
  9. Santana F, Verdeja O; Padrón RS. Menstruación espontánea en la disgenesia Gonadal   tumeriana; a propósito de 6 pacientes. Rev. Cub. Endocrinol 1999; 10(2): 140 – 5.
  10. Sing RP, Carr Dh. The anatomy and histology of Xo human embryos and fectuses. Anat Rec 19966; 155; 369 – 83.
  11. Pasguino AM, Passeri F, Pucarelli Y , Asegni M, et al. Spontaneous pubertal development in turner’s syndrome Italian study Euroap for Turner’s syndrome. J. Clin Endocrinol Metabol 1997; 82: 1810 – 3.

 

Correpondencia: Dr. Elio Edgar Lozano Álvarez. Hospital Universitario “Lucía Iñiguez Landín”. Holguín. Correo electrónico: lozano@premio.hlg.sld.cu

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