Indice
Anterior Siguiente
Correo Científico Médico de Holguín 2000;4(4)
Trabajo de revisión
Unidad Docente de Estomatología. Departamento de Estomatología Infantil-ortodoncia. Facultad de Ciencias Médicas. Holguín.
Los genes y la estomatología. Historia de algunos éxitos.
Genes and Dentistry. A history of some achievements.
Dr. Arturo Torres Peydró1, Dra. Amelia Toranzo Reyes2
1. Especialista
de Primer Grado en Ortodoncia. Profesor Auxiliar. Jefe de Departamento de Estomatología
Infantil-ortodoncia. U.D.E.H./ F.C.M. "Mariana
Grajales".
2. Especialista de Primer Grado en Periodontología.
Instructora en Microbiología, Genética e Inmunología. U.D.E.H./ F.C.M. "Mariana
Grajales".
RESUMEN
Se presenta una revisión breve sobre las últimas tendencias científicas y descubrimientos acerca de la Genética en el campo de la Estomatología y las anomalías dentomaxilofaciales , auxiliados mediante búsqueda electrónica a través de INTERNET y habiendo accedido a las páginas Web del National Institute of Dental and Craniofacial Researchs (NIDCR) de los E.U.A. a través del portal de la National Library of Medicine (NLM) de los E.U.A.
Palabras claves: Genética, Estomatología.
ABSTRACT
It comes a brief revision on the last scientific tendencies and discoveries about the Genetics in the field of the Odontology and the dentomaxillofacial anomalies, aided by means of electronic search through INTERNET and having accessed the Web pages of the National Institute of Dental and Craniofacial Researchs (NIDCR) of the U.S.A. through the portal of the National Library of Medicine (NLM) of the U.S.A.
Key words: Genetics, Odontology.
INTRODUCCIÓN
En los tiempos que corren, el avance de las Ciencias constituye una carrera veloz y vertiginosa hacia cada vez mayores conocimientos sobre el otrora desconocido mundo que nos rodea y del cual somos activos actores y espectadores . Solamente en el campo de la Genética cada día nos asombramos del sinnúmero de descubrimientos que aporta la investigación , por lo que nos sentimos estimulados a revisar algunos de los más significativos logros en esta esfera pero focalizándolos en el entorno de la Odonto-Estomatología, como forma de divulgar y comunicar actualizadamente a nuestros colegas y demás profesionales de la Salud que la Genética tampoco ha descuidado sus ansias de saber y resolver la problemática de las anomalías dentomaxilofaciales.
DESARROLLO
Actualmente existen más de 50 síndromes de anomalías craniofaciales en las que se ha podido trazar el mapa de la ubicación o locación cromosómica del gen causal o en que ha sido realmente aislado dicho gen y su estructura identificada. Los genes que han sido identificados hasta ahora están esparcidos a lo largo de los 23 pares de cromosomas humanos, confirmándose en la mayoría de los casos de estas anomalías craniofaciales, que genes diferentes han sido los responsables de síndromes diferentes.
Una notable excepción se destaca con respecto a un grupo de desórdenes que constituyen el resultado de mutaciones en los genes para los Receptores del Factor de Crecimiento Fibroblástico (FGFR), conociéndose que en los seres humanos hay cuatro diferentes genes FGFR que codifican cuatro proteínas estrechamente relacionadas.
Gracias a los esfuerzos de numerosos grupos de investigación , que incluyen al Centro de Investigaciones Craniofaciales de la Universidad Jhon Hopkins, patrocinada por el National Institute of Dental and Craniofacial Researchs ( NIDCR ), nueve diferentes anomalías son ahora atribuíbles a más de 50 mutaciones distintastes en los genes FGFR .
Solamente, las mutaciones en el gen FGFR2, son capaces de producir los síndromes de Pfeiffer, Crouzon, Apert, Jackson-Weiss y Beare - Stevenson Cutis Gyrata. Estos síndromes pueden manifestar una gran variedad de malformaciones en la cabeza, la cara, los miembros y la piel pero comparten todos la responsabilidad por una condición denominada craneosinostosis. Este común defecto del nacimiento es un rasgo de síndromes numerosos y se define como la unión prematura de las placas óseas separadas que componen el cráneo.
Una característica interesante de estos estudios colectivos lo constituye el descubrimiento de la importancia de la ubicación o locación que es "golpeada" por una mutación, a lo largo del gen. El punto de la mutación determina cómo resulta alterada la estructura de la proteína del FGFR , la cual a su vez ejerce influencia sobre el espectro de defectos que aparecen en todo el cuerpo. Aún más, hay casos en donde mutaciones idénticas producen síndromes diferentes, lo cual sugiere la influencia de otro genes o factores medioambientales.
Un nuevo giro en la historia de la craneosinostosis ha surgido debido a un síndrome llamado Saethre -Chotzen y a un gen llamado....TWIST (TORCEDURA). El síndrome de Saethre -Chotzen puede manifestarse de una forma muy similar a ciertos casos del síndrome de Crouzon, en los casos en que éste se presenta con craneosinostosis y anormalidades de las extremidades inferiores. Sin embargo, esto no es causado por mutaciones en genes FGFR sino que resulta de la mutación en el gen TWIST , un gen que puede muy bien producir sus efectos mediante la regulación de genes FGFR .
Una de las victorias más recientes en genética craniofacial lo fue el descubrimiento del gen causante del síndrome de Treacher Collins. Este síndrome, descrito por primera vez en 1900, tiene un espectro de características que pueden ir desde las apenas perceptibles hasta el paladar hendido y el bloqueo de las vías aéreas, que dan por resultado la muerte del infante. Sus características faciales incluyen típicamente orejas deformadas, ojos inclinados hacia abajo, párpados inferiores en forma de "V" , huesos de las mejillas aplanados y un mentón o barbilla pequeño.
La identificación del gen culpable , nombrado Treacle, culminó una épica búsqueda de 5 años realizada por un grupo internacional de investigadores. Éste fue un descubrimiento histórico en el sentido de que se logró completamente a través del clonado posicional , o siguiendo el patrón hereditario de marcadores genéticos. No habían modelos animales o genes candidatos que pudieran dar la pista de una posible ubicación. Tampoco existía ninguna anormalidad cromosómica o alguna mutación discernible para ayudar a identificar al gen. Los investigadores tenían que identificar marcadores cromosómicos que flanquearan estrechamente al gen de la enfermedad, y , seguir a estos marcadores en cinco grandes familias. El Treacle es un gen de función todavía desconocida pues con cada familia lleva sus propias mutaciones únicas.
Analizemos a continuación algunos aspecto más específicos e interesantes con respecto a los descubrimientos hasta ahora realizados.
De la Mosca al Hombre: Los Genes Emparentados del Desarrollo.
Uno de los descubrimientos más interesantes ocurridos en la biología del desarrollo en los años recientes fue el reconocimiento de que algunos de los principales genes que determinan la forma del cuerpo en los animales inferiores, como en el caso de la mosca de las frutas, juegan un papel similar en los mamíferos, inclusive el hombre. Investigadores de los centros de investigación craneofacial del NIDCR en las Universidades Johns Hopkins y la Universidad de California del Sur, han considerado este hallazgo como un paso más hacia delante en el descubrimiento del primer defecto del nacimiento humano causado por una mutación en uno de estos genes. Este defecto del nacimiento es otra forma de craneosinostosis, denominada tipo Boston .
El gen culpable, conocido como MSX2, es un miembro de la familia "homeobox" de genes, designación que se refiere a una secuencia característica del ADN compartida por estos genes.
Estos genes maestros de control codifican las proteínas que se ligan al ADN y dirigen la actividad de aún otros genes más. Los genes homeobox determinan el patrón en el cual los embriones se desarrollan, dirigiendo la formación de regiones especializadas del cuerpo, desde simples segmentos delcuerpo hasta de las estructuras complejas tales como la cabeza, el tórax, el abdomen, los miembros y los dedos.
Los genes semejantes al MSX2 fueron primeramente identificados y estudiados en la mosca de las frutas y su pista ha sido seguida hacia atrás hasta los gusanos prehistóricos que se arrastraban en la tierra hace más de 600 millones de años . En el caso de la cranesinostosis tipo Boston, una sola equivocación en la codificación del MSX2 DNA es la responsable por el cierre prematuro de las suturas del cráneo.
Muy recientemente, un segundo gen homeobox (MSX1) fue vinculado a un desorden craneofacial humano conocido como agenesis familiar de los dientes. Las personas afectadas por esta anomalía carecen o les faltan sus segundos premolares y sus terceros molares (molares del juicio). Este importante hallazgo es la primera evidencia directa de que un gen homeobox controla el patrón dental (numero, tamaño y forma de los dientes).
El más reciente capítulo de la historia del gen homeobox involucra al síndrome de Rieger. Esta anomalía afecta a muchas partes del cuerpo produciendo anormalidades faciales, dientes perdidos y graves defectos de la cámara del ojo los cuales pueden conducir al glaucoma. Investigadores del Centro de Investigaciones Craneofaciales de la Universidad de Iowa, también patrocinado por el NIDCR, han encontrado al gen responsable, nombrado RGS, el cual era un gen homeobox humano previamente desconocido. Un pariente lejanodel RGS se encuentra en la mosca y ejecuta la muy básica función de determinar qué extremo del embrión formado del huevo, se convertirá en la cabeza.
Trabajos todavía más recientes realizados por este grupo de investigación, vincularon a otro grupo aún mayor de genes del desarrollo a un defecto humano del nacimiento que afecta a la cabeza y la cara. Mutaciones en el gen PAX-3 fueron identificadas como la causa del síndrome de Waardenburg. Este desorden afecta a la posición del ojo y produce sordera, ojos de diferentes colores y manchas de diferentes colores en la piel y el pelo. El PAX-3 es un miembro de la familia de genes PAX, la cual comparte similaridades tales con los genes homeobox como la de ser genes del desarrollo que codifican las proteínas de unión al ADN. Los genes PAX están íntimamente comprometidos con el desarrollo neurológico, incluyendo a la migración de las células de la cresta neural.
La vinculación de los defectos craneofaciales a genes claves del desarrollo, tales como el MSX y el PAX y el recientemente descubierto RGS, es un paso importante en el desentrañamiento de la compleja interacción genética que forma la cabeza, la cara y los dientes.
La Cara como una Ventana al Cuerpo.
Otros reveladores estudios genéticos están derramando luz sobre todavía una mayor cantidad de genes que son importantes para la formación de la cabeza y la cara, destacándose el que muchos de los raros síndromes craneofaciales involucrados en esta problemática presentan anormalidades faciales que constituyen a su vez un signo de defectos en otras partes del cuerpo.
El síndrome de Williams, uno de las primeras anomalías craneofaciales en ser vinculadas a un gen específico, presenta como características una cara de duende con mejillas hundidas, labios llenos y un puente nasal deprimido. Se acompaña también por un estrechamiento de la válvula aórtica y retraso mental. El desorden es causado por un fragmento de cromosoma perdido el cual contiene el gen para la elastina, una proteína que le da resiliencia a la piel, los vasos sanguíneos y los pulmones. Como en la mayoría de las condiciones provocadas por una tachadura del cromosoma, pudieran faltar también otros genes , por lo que, la búsqueda de éstos continúa.
El síndrome de Grieg es uno de los muchos desórdenes en el que las aberraciones en la cabeza y la cara se acompañan también de anormalidades en las manos y los pies. De nuevo, un fragmento perdido de cromosoma guió a los científicos hacia una región del cromosoma 7 que contiene un gen llamado GL13. El producto de este gen es una proteína que, lo más probable es que se ligue al ADN y dirija la actividad de otros genes. Este gen es activo en muchos tejidos durante el desarrollo y es un buen candidato para considerar que ejerce influencia tanto sobre el desarrollo craneofacial como sobre el de las extremidades superiores e inferiores.
Otros numerosos síndromes han sido ubicados en regiones específicas de los cromosomas pero los genes causales quedan todavía sin definir. Así mismo, varios de estos síndromes asumen una importancia especial debido a la relación genética existente entre las características faciales y las anormalidades del corazón. El síndrome de Noonan, con su estrechamiento de las válvulas del corazón, ojos oblícuos hacia abajo y los párpados caídos, se ha ubicado en el cromosoma 12. Otro cromosoma, el 22 , es el sitio de una tachadura responsable de los denominados síndromes "Catch-22" (defectos cardíacos, caras anormales, timo pequeño o ausente, paladar hendido, hipocalcio (bajo nivel de calcio) en la región cromosómica 22q11 cuya sigla refleja la amplia gama de tejidos afectados por el fragmento perdido de cromosoma.
Los síndromes de DiGeorge y el velocardiofacial son causados por tachaduras en la región 22q11 y son diagnosticados por el tipo de defectos cardíacos y los rasgos faciales exclusivos de cada síndrome. El síndrome de Opitz es un desorden de tipo neurológico que también se ha vinculado al 22q11, entrelazado al desarrollo de la cara y del cerebro. Estos síndromes son sumamente inconstantes, y no está está muy claro todavía cuántos genes son responsables por el sinnúmero de síntomas que pueden manifestarse.
El síndrome de DiGeorge y el síndrome velocardiofacial se parecen estrechamente al del Ácido Retinoico, que es un patrón de defectos del nacimiento causado por la vitamina A y compuestos relacionados. Este síndrome apareció primeramente en los primeros años de la década del 1980, después de la introducción de la droga "Accutane " para el tratamiento del acné quístico. La investigación subsecuente reveló que el ácido retinoico es un compuesto que existe naturalmente en el embrión y que regula la migración de las células de la cresta neural las cuales son críticas para la formación de la cara, el corazón y los miembros.
Se piensa que "Accutane" mata prematuramente a ciertas células de la cresta neural. Igualmente, el alcohol pudiera desempeñar un papel similar en síndromes iguales al de DiGeorge y al de Treacher Collins, los cuales han sido asociados con alcoholismo materno. Estos ejemplos constituyen evidencias de que los ataques medioambientales pueden imitar mutaciones genéticas, más probablemente influenciando a las mismas células durante el mismo período de desarrollo.
Acercándonos al Origen de las Fisuuras Oro-Faciales.
Los factores genéticos y medioambientales pueden actuar también de concierto para interferir el desarrollo normal. Un ejemplo clásico de esto lo constituye la variedad de síndromes de fisuras tales como cuando se produce el fracaso ya del labio o ya del paladar para fusionarse adecuadamente. Las fisuras pueden afectar solamente al labio (LF, labio fisurado) o también al labio y el paladar, lo que se denomina Labio y Paladar Fisurados (LPF).) o , solamente al paladar (PF, paladar fisurado) . Las fisuras pueden ser el principal defecto del nacimiento ( no sindrómicas ) aislado, o ser simplemente un síntoma dentro de literalmente cientos de diferentes síndromes (sindrómicas). El Paladar Fisurado como defecto único puede ser en sí misma una entidad separada, con un origen único.
Los colaboradores del NIDCR han logrado trazar el mapa del gen que produce el síndrome de Van der Woude, la forma sindrómica más común de las fisuras citadas, ubicando el defecto en una estrecha banda situada en el cromosoma 1. Sin embargo, los genes productores de las fisuras no sindrómicas han permanecido como blancos más escurridizos y difíciles de detectar.
Aunque el LPF es la forma más común de fisuras no sindrómicas, constituyendo casi la mitad de todas las malformaciones faciales , has existido un progreso lento en identificar los muchos componentes que se piensan están involucrados. No obstante, ya pasaron los tiempos estáticos en la genética del desarrollo humano y , porrr lo tanto, los adelantos tecnológicos del pasado reciente han apresurado considerablemente el ritmo de la cacería de los genes relacionados con las fisuras.
En estudios en humanos, el LPF se ha asociado con genes situados en varios cromosomas diferentes. Estos incluyen al gen que transforma al Factor de Crecimiento Alfa, el gen para el receptor celular que capta al acido retinoico y otros varios genes implicados en el metabolismo básico celular. Además, existen asociaciones con regiones específicas en los cromosomas 4, 6, y 19 que contienen tanto genes conocidos como desconocidos.
Varias influencias medioambientales han estado también fuertemente implicadas en el LPF y , como confirmación de esto, los investigadores del NIDCR han encontrado una importante relación con el hábito materno de fumar y también con el consumo de alcohol.
Otro factor de riesgo que ha emergido es la droga anticonvulsivante denominada Dilantina, un compuesto que interfiere con metabolismo de las células, mientras que por otra parte, en el lado positivo vitaminas tales como el ácido fólico, parecen favorecer la supresión de las fisuras.
Se sabe menos sobre las causas subyacentes del paladar fisurado o hendido (PF) como desorden independiente. Los científicos están enfocando su atención ahora sobre el gen que determina una forma de PF transmitida en el cromosoma X. Muchos de los otros indicios han provenido de estudios en animales. Modelos animales producidos por alteración o destrucción de ciertos genes han generado varios sospechosos, entre ellos el gen para la transformación del Factor de Crecimiento Beta-3, el gen del homeobox MSX1 y un gen que provoca susceptibilidad a las fisuras esteroide-inducidas.
Muchos de los datos provenientes de los experimentos con animales, que apuntan hacia genes potenciales de las fisuras, están limitados por la relativamente pequeña porción del genoma que se ha analizado hasta ahora. Los científicos del NIDCR se han enfrascado en un nuevo proyecto diseñado para analizar el genoma completo de líneas de ratones en las que se puede inducir fisuras químicamente. Las líneas fueron producidas por cruzamiento de una línea de ratones fisura-resistentes con otra línea de ratones fisura-susceptibles. Esta cría experimental produjo varios "mosaicos" de líneas, las cuales, en dependencia de la combinación de genes heredados, variaban en su susceptibilidad a las fisuras.
Los investigadores entonces buscaron las combinaciones únicas de cromosomas que transmitieran la susceptibilidad a las fisuras.
Varias regiones del cromosoma , conteniendo numerosos genes candidatos, fueron entonces vinculadas químicamente con el fisuramiento inducido. Estos datos, combinados con los resultados de estudios sobre uniónes humanas, estrecharán esperanzadoramente el campo de genes humanos candidatos.
Otra observación interesante que surge de este modelo con ratones es la evidencia de que algunos de estos mismos genes pudieran estar implicados tanto en la génesis del LPF como del PF aislado, un área polémica en la investigación del fisuramiento humano.
Los estudios sobre entrecruzamientos en poblaciones humanas resultan cruciales para el ensamblaje de las piezas del rompecabezas del fisuramiento humano. El NIDCR está apoyando económicamente numerosos estudios a través de sus centros de investigación craneofaciales así como concesiones de investigaciónes individuales. Estos proyectos están dirigidos a estudiar tanto a los casos individuales como a los de familias grandes con una historia de fisuramiento.
Para encontrar el número de individuos necesarios para identificar uniones de genes positivas, se han establecido colaboraciones con el Estudio de Vigilancia de Factores de Riego de Defectos del Nacimiento de Atlanta (ABDRFSS) , el Consejo de Monitoreo de Defectos del Nacimiento de California (CBDMB) , la Clínica del Paladar Fisurado de Lancaster, Pensilvannia, y varios grupos y organizaciones con acceso a poblaciones en Maryland, Iowa, Texas y Shanghai, China.
Eventualmente debería ser posible proteger a padres y niños afectados por la presencia de genes predisponentes e identificar factores de riesgo adicionales que se pudieran evitar quizás o también determinar nutrientes que pudieran utilizarse como complementos durante el período crítico del embarazo temprano.
Dientes: Genes y Anomalías.
Como sucede con otras estructuras de la cabeza y la cara, los dientes se forman bajo el control de muchos genes. Científicos del NIDCR y otras instituciones colaboradoras han identificado varios de los genes que intervienen en la formación del diente, desde la dentina que recubre la cavidad pulpar y el conducto radicular hasta el esmalte exterior, la superficie más dura que existe en el cuerpo humano.
El esmalte maduro es único porque está está prácticamente compuesto de mineral puro, una mezcla de calcio y fosfato, con un pequeño componente de la proteína que está presente en el hueso. Durante la formación del esmalte sin embargo, las proteínas son esenciales para crear una armazón estructural de soporte inicial para el futuro esmalte y también necesarias como sitios catalizadores para la formación de los cristales de esmalte.
Recientemente, los investigadores han dado grandes pasos para descubrir el papel de las varias proteínas del esmalte en el desarrollo normal y anormal de los dientes.
Por ejemplo, la Tuftelina es una importante proteína del esmalte cuyo gen se localizó recientemente en el cromosoma 1. Se considera que la Tuftelina sea el adherente de la sustancia mineral y que actúe como un punto focal para la formación inicial de los cristales. Este gen es un candidato a ser considerado responsable de la Amelogenesis Imperfecta Autosómica.
Se encontró también que la Amelogenina, la proteína más abundante del esmalte, tiene genes tanto en los cromosomas X como en los Y. Estos genes producen unas proteínas ligeramente diferentes, hecho fortuito este que ha permitido ahora que los científicos forenses determinen el sexo de un individuo apartir de un simple fragmento de diente. Se piensa además que la Amelogenina también regule el tamaño y orientación de los cristales de hydroxiapatita de calcio durante formación del esmalte. No hace mucho, se detectó que una tachadura en el gen de la amelogenina que constituye la causa de la amelogénesis imperfecta vinculada al cromosoma X (X-linked Amelogenesis). Esta condición, que ocurre en aproximadamente 1 cada 14.000 individuos en los Estados Unidos de América., produce un debilitamiento en el esmalte del diente.
Científicos de los laboratorios del NIDCR en Bethesda, Maryland, han identificado una proteína nueva que parece ser otro implicado clave en la formación del esmalte. La proteína, denominada ameloblastina, fue descubierta por el proyecto para la investigación del genoma craneofacial, oral y dental del NIDCR. Esta ambiciosa empresa ha identificado más de 400 genes que están activos en el desarrollo de dientes de roedores y de los cuales el 60 % eran genes previamente desconocidos.. El gen para la ameloblastina es particularmente intrigante porque está activo en las células formadoras de esmalte. El equivalente humano de este gen está ubicado en una región del cromosoma 4 que se relaciona con varias anomalías dentarias.
El más reciente desarrollo en esta área, fuera de la Universidad de Texas en San Antonio, apunta hacia la ameloblastina como a una fuerte candidata con relación a la Amelogénesis Imperfecta Tipo II (AI-II). Los investigadores trazaron el mapa del gen de la ameloblastina en la región del cromosoma 4 , donde reside este gen para la AI-II.
Estos mismos investigadores también hicieron un descubrimiento excitante en la genética de la formación de la dentina , y, al mismo tiempo, encontraron una conexión posible con otra anormalidad del diente, la Dentinogénesis Impefecta Tipo II (DGI - II). Esta anomalía ocurre en aproximadamente 1 de cada 8.000 nacimientos vivos y se caracteriza por dientes severamente decolorados y propensos a las fracturas. El gen para la DGI -II, como todavía no está identificado, se localiza también en la región del cromosoma 4 que ahora parece tener un papel muy importante en la formación de los dientes. Un hallazgo posterior reveló que dos proteínas diferentes implicadas en la formación de la dentina son, de hecho, codificadas por un solo gen grande. Aún más, este gen tiene la misma ubicación cromosómica que el gen DGI-II, lo cual lo convierte en un candidato de primer orden para esta anomalía.
Charles Darwin, Ratones Atigrados, y un Desorden Misterioso.
Después de una búsqueda que comenzó hace más de un siglo, recientemente se identificó el gen para otro desorden manifestado por anormalidades dentarias muy llamativas. En 1875 Charles Darwin describió una condición rara que aparecía en cada generación de los miembros masculinos de una familia, afectando a algunos y perdonando a otros. Este desorden misterioso se hacía evidente en los muy jovenes, manifiestándose el mismo con."..dientes incisivos pequeños y débiles...muy poco pelo en el cuerpo...sequedad excesiva de la piel..." . Además de los síntomas obvios, Darwin también notó que "aunque las hijas en la familia ascendente nunca estaban afectadas , transmiten la tendencia a sus hijos" y que " no ha ocurrido ningún caso de un hijo que la transmita a su vez a sus hijos." Con unas pocas observaciones simples, Darwin lanzó una pregunta científica que ha llevado finalmente al descubrimiento del gen para la Displasia Ectodérmica Anhidrótica (DEA).
En los inicios de la década del 1970, un poco menos de 100 años después de la descripción de Darwin, el gen DEA se convirtió en el primer gen que se mapeó en el cromosoma X. Después de muchos esfuerzos, dos décadas más adelante, un equipo internacional de científicos, con el NIDCR apoyándolos, ha logrado identificar ya la estructura del gen.
Aunque la función del producto del gen todavía es desconocida, algunos indicios importantes están siendo proporcionados por una cepa de ratón llamada " atigrada " , nombrada así por el raro patrón de marcas de su pelo. Estos ratones tienen una mutación en la región del cromosoma X que es el equivalente ratonil de la ubicación del gen DEA humano. Los ratones están aquejados de algunos de los mismos síntomas que aparecen en los humanos, incuyendo ausencia de glándulas sudoríparas y dientes con anomalías de forma o ausentes.
Interesantemente, estos defectos del desarrollo se pueden se pueden parcialmente invertir cuando se inyecta a los recién nacidos con una proteína llamada Factor de Crecimiento Epidérmico. Estudios futuros determinarán si los genes del ratón y los genes humanos son comparables y cómo el producto de la proteína afecta o no al desarrollo del tejido, y , esperanzadoramente nos llevarán un paso más adelante para poder tratar o previnir los síntomas de esta anomalía.
Este Próximo Milenio......
Las investigaciones de Salud Oral han progresado hasta una fase en donde sabemos el error preciso genético que conlleva a muchos síndromes craneofaciales. Las investigaciónes básicas están revelando patrones de desarrollo que nos vinculan a las formas más tempranas de vida en la tierra - (moscas, gusanos y peces) - y éstos a su vez se han convertido en importantes modelos experimentales que explican cómo funcionan los genes. Queremos destacar las investigacionesque se realizan dentro de los estudios de las interacciones entre los factores genéticos, conductuales y medioambientales como causas de defectos del nacimiento.
Armados con esta valiosa información, los Estomatólogos y demás profesionales de la Salud podemos proporcionar información esencial a las mujeres gestantes en contra del hábito de fumar, del riesgo de las drogas y algunos medicamentos así como también a favor de la importancia de nutrientes tales como el ácido fólico o el inositol.
Luchamos y abogamos por reducir las tristes estadísticas de ciertos defectos del nacimiento y por promover los medios adecuados de prevención, manteniéndonos actualizados al respecto lograremos desarrollar una labor efectiva y eficiente en lo que constituye nuestra máxima responsabilidad ética y humana y, al mismo tiempo, la Ciencia y nosotros con Ella, continuará mejorando las artes del diagnóstico y descubrimiento, y afilando las habilidades para alguna vez lograr el ansiado reemplazo de los genes que un día no tan lejano nos conducirá a la capacidad de reparar o de corregir defectos genéticos aún antes del nacimiento.
BIBLIOGRAFÍA
1. INTERNET, Serie "ESPECTRUM" :
National Institute of Dental & Craniofacial Researchs (NIDCR) of the National Institute of Health (NIH), U.S.A. < http://www.nlm.nih.nidcr.gov/ >
Dr. Arturo Torres Peydró. E mail: rev-adm@cristal.hlg.sld.cu.