Hospital
Universitario Vladimir Ilich Lenin
Algunas características
clínico-epidemiológicas en pacientes con síndrome de Usher en la provincia
Holguín.
Some Clinical-Epidemiological
Characteristics in Patients with Usher’s Syndrome in
Elena Díaz Santos1,
Luís Borrego Pino2, Marla Sánchez Miranda3, Kariné
González Sapsin 4.
1
Máster en Ciencias. Especialista de Segundo Grado en Oftalmología.
Profesor Instructor. Hospital Universitario Vladimir Ilich Lenin.
2
Máster en Ciencias. Especialista
de Segundo Grado en Oncología. Profesor Auxiliar. Hospital Universitario Vladimir
Ilich Lenin.
3
Especialista de Segundo Grado en Oftalmología. Profesor Asistente.
Hospital Universitario Lucía Iñiguez.
4
Máster en Ciencias. Especialista Primer Grado en Medicina General
Integral. Profesor Instructor. Policlínica Universitaria Máximo Gómez Báez.
RESUMEN:
El síndrome de Usher
constituye la primera causa de retinosis pigmentaria sistémica, en nuestra provincia representa el
70% de esta forma clínica y el 10% de la retinosis pigmentaria en general, motivo por el cual se
realizó un estudio descriptivo a los 51 pacientes diagnosticados con este
síndrome, atendidos en consulta
especializada de Retinosis Pigmentaria en el Centro Provincial en el periodo comprendido
de diciembre
Palabras clave: síndrome de Usher,
estadio clínico, retinosis sistémica.
ABSTRACT
The Usher`s Syndrome is the first
cause of systemic retinitis
pigmentosa. A descriptive study was carried in 51 patients diagnosed with this
syndrome, who were assisted at
ophthalmologic examination was done as
well as audiometry, genetic and clinical studies. The age group between
21 and 30 years was the most affected one. 37.3% of the patients were at stage
IV of the disease .
Key words: Usher`s Syndrome, clinical stage, systemic retinitis,.
INTRODUCCIÓN
La gran
importancia que tienen los órganos de los sentidos para el hombre es algo
reconocido, ya que mediante ellos se recogen las impresiones del medio que nos
rodea1. El síndrome de Usher es la combinación de hipoacusia
congénita y retinosis pigmentaria. Este síndrome afecta en primer lugar la
audición y posteriormente la visión de forma progresiva, en su evolución
natural lleva a la ceguera (2,3).
Se transmite
con un patrón de herencia autosómico recesivo y es la principal causa de
sordera y ceguera hereditaria (4); es el responsable del 10% de la
población de hipoacúsicos congénitos y representa el 71% de la retinosis
pigmentaria sistémica en la provincia (5).
Conociendo
la alta frecuencia con que se presenta este síndrome, así como la graves
limitaciones que produce en el enfermo, se hace imprescindible el diagnóstico
precoz para detener el avance de esta enfermedad tan invalidante, por lo que nos
sentimos motivados a realizar esta investigación para determinar algunas características
clínicas epidemiológicas de comportamiento de esta enfermedad en la provincia y
facilitar de esta forma su diagnóstico precoz.
MÉTODOS
Se realizó
un estudio descriptivo clínico epidemiológico a 51 pacientes con diagnóstico
positivo de síndrome de Usher atendidos en consulta especializada de Oftalmología
en el Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria durante el período de
diciembre de 1998- junio 2008, con la finalidad de determinar las características
clínicas epidemiológicas del comportamiento de la enfermedad, y así lograr su
diagnóstico precoz.
Se aplicó a
todos los pacientes una encuesta para la recopilación de los datos, además de
los extraídos de las historias clínicas confeccionadas en consultas o ingresos anteriores de los pacientes.
Las
variables a estudiar son:
a) Prevalencia:
los datos de población de la provincia y de los diferentes municipios se
extrajeron del Departamento de Estadística Provincial.
b) Edad: utilizamos las edades cumplidas
en años:
Se
distribuyeron los pacientes en los siguientes grupos de edades:
- 15
años.
De
De
57
y más.
c)
Sexo: utilizamos el genérico masculino y femenino.
d) Tipo de Usher según la clasificación
de Fishman (I-II) 6.
e) Estadio
clínico de la retinosis según la clasificación cubana de retinosis pigmentaria (I-II-III-IV)
5.
Terminada la etapa de
control, se revisaron las encuestas con la finalidad de detectar errores u
omisiones y determinar si las mismas cumplían con los objetivos propuestos; se
construyeron tablas que facilitaron el análisis y la interpretación de los
resultados. Se utilizaron medidas de resumen para variables cualitativas
(números absolutos y porcentajes). El texto se procesó en el programa Microsoft
Word y se confeccionó una base de datos en Excel; ambos del ambiente operativo
Windows XP.
RESULTADOS
Tabla I: Prevalencia del síndrome de Usher según municipio de
procedencia.
Municipio |
SU |
Tasa |
Holguín |
16 |
4,8 |
Banes |
2 |
1,13 |
Sagua |
5 |
6,71 |
Mayarí |
11 |
8,6 |
Gibara |
3 |
2,9 |
Moa |
2 |
1,69 |
Báguano |
7 |
9,07 |
Cacocum |
2 |
2,22 |
C Garcia |
3 |
3,51 |
Província |
51 |
3,94 |
Fuente: encuesta Tasa x 100,000 hab. SU: Síndrome de Usher
En nuestra
provincia se encontró que el municipio de mayor prevalencia de esta enfermedad
es Báguano con 9,07 x 100,000hab, siguiéndole en orden descendente Mayarí y
Sagua de Tánamo con 8,6 y 6,71 respectivamente, el cuarto lugar lo ocupó el
municipio de Holguín con 4,8, seguido por los municipios de Calixto García,
Cacocum, Moa y Banes (tabla I).
Tabla II. Distribución de los pacientes según edad.
Grupo de Edades |
Pacientes |
% |
< de 15 años |
8 |
15,7 |
15 - 35 años |
22 |
43,2 |
36 – 56 años |
16 |
31,3 |
57 y más |
5 |
9,8 |
Total |
51 |
100 |
Fuente:
encuesta
El grupo de
edad que predominó fue el de
Tabla III: Distribución de los pacientes con síndrome de Usher según
sexo.
Sexo |
Pacientes afectados |
% |
Masculino |
28 |
54,9 |
Femenino |
23 |
45,1 |
Total |
51 |
100,0 |
Fuente: encuesta.
Respecto al
sexo encontramos un predominio del sexo masculino sobre el femenino para un
54,9% y un 45,1% respectivamente.
Tabla IV: Distribución de los pacientes según tipo de Usher
Tipo de Usher |
No. |
% |
I |
29 |
56,9 |
II |
22 |
43,1 |
Total |
51 |
100,0 |
Fuente: encuesta
Una vez
clasificados los pacientes en Usher tipo I y II, según la clasificación de
Fishman encontramos que el 56,9% del
grupo estudiados eran tipo I y el 43,1 % tipo II.
Tabla V: Distribución de los pacientes según estadio clínico de la
retinosis pigmentaria.
Estado Clínico |
No. |
% |
I |
11 |
21,5 |
II |
8 |
15,7 |
III |
13 |
25,5 |
IV |
19 |
37,3 |
Total |
51 |
100 |
Fuente: encuesta
Se realizó
el estadiamiento del cuadro
oftalmológico basados en la clasificación del grupo nacional de retinosis
pigmentaria, encontrando que predominó el estadio clínico IV para un 37,3%,
seguido del estadio III 25,5%, en el I encontramos el 21,5% y en el II 15,7%.
DISCUSIÓN
La
determinación de la prevalencia de las enfermedades es un aspecto epidemiológico
muy importante en el estudio de las mismas, ya que nos permite el desarrollo de
estrategias encaminadas a disminuir la incidencia de la enfermedad en un grupo
poblacional determinado, así como su diagnóstico precoz.
En el grupo
estudiado, la tasa media de prevalencia
provincial del síndrome de Usher es de 3,94 x 100,00 hab, superada por los
municipios Báguano, Mayarí, Sagua de
Tánamo y Holguín. En la provincia se han realizados dos estudios anteriores
sobre estos aspectos encontrando prevalencias de 0,4 y 2,5 2,3, lo
que nos demuestra que las actividades desplegadas han elevado el diagnóstico de
certeza de esta enfermedad.
Respecto a
los grupos de edades de los pacientes atendidos, los resultados de este estudio
coinciden con los obtenidos por el Dr Ricardo 7 en su investigación.
Otras bibliografías revisadas demuestran similares resultados 8,9.
Se plantea que generalmente el grupo más afectado es el de 15-35 años, ya que
son las edades en que el deterioro visual se hace evidente y obliga al enfermo
a buscar atención especializada, estamos frente a una enfermedad crónica y
progresiva.
En los
estudios realizados sobre esta enfermedad donde se analiza el sexo se han
obtenido resultados similares con un predominio para el sexo masculino, esa
diferencia se piensa se debe a los patrones de transmisión hereditario,
específicamente el recesivo ligado al cromosoma x, donde la enfermedad la
transmiten las mujeres y la padecen los hombres 10.
En la provincia, el 100% de los pacientes
diagnosticados presentaron una hipoacusia neurosensorial bilateral, con
predominio de la hipoacusia moderada, seguido de la severa y profunda para un
predominio del Usher tipo I (56,9%), resultados similares se han obtenidos en
otros estudios 9,10.
Consideramos
después de hacer un análisis profundo y apoyado en las investigaciones
nacionales e internacionales que la afectación auditiva es marcada y que las
diferencias existentes pueden estar dadas por las formas de clasificación, así
como los métodos utilizados para la misma, lo que repercute en el lenguaje y el
aprendizaje en general de estos pacientes. Se hace necesario una atención
precoz y la aplicación de métodos especiales de enseñanzas, y el médico de
familia es el personal calificado que mayor contacto tiene con la comunidad y
el que puede identificar precozmente estos problemas.
El 64,8% de
los pacientes se encontraban en estadio III y IV de la enfermedad por lo que se
consideran ciegos legales y débiles visuales, si analizamos que el 58,9 % se
encontraban por debajo de los 35 años, podemos plantear que la enfermedad se ha
manifestado de forma agresiva.
CONCLUSIONES
-Se encontró
una tasa de prevalencia por encima de la media provincial en los municipios de
Báguano, Mayarí, Sagua de Tánamo y Holguín.
-El grupo de
edades comprendido entre 15-35 años, así como el sexo masculino fue el más
afectado.
- El Usher
tipo I, fue el más frecuente.
- La
enfermedad se manifestó de forma agresiva, ya que predominaron los estadios
avanzados de la enfermedad en pacientes menores de 35 años.
BIBLIGRAFIA:
Correspondencia: Dra. Elena Díaz Santos.
C / 20 de Mayo. No 2. Rpto Santiesteban. Holguín. Telef. 42-7997. E - mail: elena@cristal.hlg.sld.cu