Policlínica Universitaria
“Manuel Díaz Legrá”
Pesquisaje de
defectos congénitos fetales durante la atención prenatal en el área de salud
“Manuel Díaz Legra”.
Prenatal Screening for Congenital Fetal
Defects During Prenatal Care. Manuel Diaz Legra Health Area.
Olga Antonia Álvarez Estrabao1 Isora Ballester Quesada 2 Mercy
Hernández Torres 3 Yudilaudes Gómez Pérez 4 Iliana Cordovez Leyva5
1 Máster.
Especialista Primer Grado en MGI, Profesora Instructora. Policlínica
“Manuel Díaz Legrá”. Holguín.
2 Especialista
Primer Grado en Radiología, Policlínica “Manuel Díaz Legrá”, Holguín.
3 Licenciada en
Enfermería. Policlínica “Manuel Díaz Legrá”. Holguín.
4 Especialista
Primer Grado en Ginecología y Obstetricia. Profesora Instructora Policlínica
“Manuel Díaz Legrá”. Holguín.
5 Especialista
Primer Grado en MGI. Profesora Instructora Policlínica “Manuel Díaz
Legrá”. Holguín.
RESUMEN
Se realizó un
estudio descriptivo en el área de salud “Manuel Díaz Legrá” de la provincia
Holguín, que incluyó las gestantes atendidas en el periodo de junio de 2007 a
noviembre de 2008, con el objetivo de describir los resultados del pesquisaje
de defectos congénitos fetales durante la atención prenatal en las embarazadas.
Al evaluar el riesgo genético para esta afección resultó ligeramente mayor el
grupo de pacientes evaluadas de riesgo incrementado, detectándose como causas
más frecuentes la exposición a agentes teratógenos y
la edad materna corta. Los factores asociados a la elevación de
alfafetoproteína fueron con mayor frecuencia la amenaza de aborto y la
gemelaridad. Del total de ultrasonidos patológicos las malformaciones
observadas con más frecuencia fueron las cardiovasculares. De las pacientes en
que se detectó algún defecto congénito, el número con riesgo incrementado
resultó ligeramente más alto y predominó como factor de riesgo la edad materna
corta, sola o combinada con otros
factores, por lo que se hizo necesario planear nuevas acciones encaminadas a
prevenir el riesgo genético, tanto preconcepcional
como postconcepcional.
Palabras clave: riesgo genético, defectos
congénitos.
ABSTRACT
A descriptive study at Manuel
Diaz Legra health area in Holguín province was
carried out. The sample was conformed by pregnant
women that were attended at this polyclinic from June 2007 to November 2008.
The study was aimed at characterizing the screening for congenital fetal defects during
prenatal care. The results showed that the group of patients with increased genetic risk
was lightly
higher, being the exposure to teratogenic agents and pregnancy in adolescence the most frequent
causes. The associated factors to alpha fetoprotein high levels were threatened
abortion and gemellary pregnancy. Taking into account the total number of
pathologic ultrasounds, including the results of the first trimester, the
second trimester, and fetal echocardiography, cardiovascular malformations were the
most frequent ones. The number of patients with increased genetic risk was
lightly higher in those cases with congenital defects. Pregnancy in adolescence predominated as well as this risk factor
together with others. The authors proposed new preventive actions in
order to improve the genetic risk management before and after pregnancy.
Key
words: genetic risk , congenital defect
INTRODUCCION
Los defectos
congénitos constituyen anormalidades de las estructuras anatómicas, que se clasifican
según su origen: en genéticos o ambientales y según su magnitud: en mayores y
menores. Los considerados mayores provocan un compromiso funcional importante
para la vida del individuo, consecuencias médicas y estéticas, requieren
atención temprana, algunas veces de urgencia y por tanto tiene gran repercusión
social, a diferencia de los considerados menores que no tienen significado relevante
en la atención médica, ni a nivel social. Estos pueden ocurrir según su
morfogénesis por al menos cuatro causas fundamentales: malformación,
deformidad, disrupción, y displasias (1) (2) (3).
Por su parte, el
riesgo genético se define como la probabilidad que un trastorno genético
aparezca en una familia (riesgo de ocurrencia) o que estando presente, recurra
en otro miembro de esa familia (riesgo de recurrencia). Puede ser estimado
sobre la base del conocimiento del mecanismo causal del trastorno, o de la
experiencia (1) (2) (3).
El cálculo del
riesgo genético para los defectos congénitos se realiza de forma empírica, el
cual es el disponible para la mayoría de los
trastornos genéticos no mendelianos y se basa en datos observados (1) (2)
(3).
En Cuba, existe un
Programa Nacional de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas
y Defectos Congénitos, al alcance de toda la población, logro significativo para
el Ministerio de Salud Pública. Teniendo como precedente esta experiencia se realizó
este trabajo, con el objetivo describir los resultados del pesquisaje de
defectos congénitos fetales durante la atención prenatal a la embarazada.
METODO
Se realizó un
estudio descriptivo, prospectivo, en el área de salud “Manuel Díaz Legrá”, que
incluyó las gestantes atendidas en el periodo de junio de
A partir del universo (585) constituido
por el total de gestantes captadas en el área durante este periodo, la muestra
(572) quedó formada por las gestantes que cumplieron con los criterios definidos
para la investigación.
Los criterios de inclusión utilizados fueron:
-
Pertenecientes al área de
salud “Manuel Díaz Legra”.
-
Que recibieran atención y
seguimiento en la consulta de dicha área.
-
Previo consentimiento
informado de participación voluntaria en la investigación de ellas o sus
tutores en caso de discapacidad mental.
Los criterios de salida utilizados fueron:
-
Deseo de abandonar el estudio
en algún momento del mismo.
-
Que no completaran los
estudios por traslado, aborto o muerte fetal intermedia.
Las variables utilizadas para dar salida al objetivo propuesto fueron:
1.
Factores de riesgo genético para defectos congénitos:
se pesquisaron los factores de riesgo presentes en las pacientes, teniendo en
cuenta los descritos en la literatura:
-
edad materna corta (pacientes menores de 19 años)
-
edad materna
avanzada (35 años y más, con mayor incremento después de los 37 años)
-
exposición a
teratógenos (físicos, químicos y biológicos y enfermedad materna)
-
consanguinidad
-
antecedentes de defectos congénitos en la gestante o
el esposo, hijos anteriores u otros familiares
-
antecedentes ginecológicos
y obstétricos de la gestante (tumores y deformidades uterinas, abortos
espontáneos y muertes fetales anteriores de causa genética conocida o en los
que no se logró diagnosticar la causa, con mayor incremento en aquellos con
varios eventos y con periodo intergenésico corto).
2.
Grado del riesgo genético
para defectos congénitos clasificado en bajo riesgo y riesgo incrementado (considerándose cuando
se presentó al menos uno de los factores
mencionados anteriormente)
3. Resultado de la alfafetoproteína clasificada en normal o elevada (según
valores estándares establecidos).
4.
Factores asociados a la elevación de la alfafetoproteína (se pesquisaron los fetales, de origen materno y
relacionados con el embarazo)
5.
Resultado del ultrasonido prenatal
clasificado en normal o patológico (según informe de alteraciones detectadas).
Finalmente se interrelacionaron
los defectos congénitos con el grado de riesgo genético descrito en cada paciente afectado, y se tuvo en cuenta los factores de riesgo identificados.
Se confeccionó un
registro para la recolección de la información, el mismo incluyó tanto los
datos de identificación personal, como los específicos de la investigación los
cuales se obtuvieron durante todo el seguimiento a la embarazada, previo
consentimiento informado. Con esta información se
caracterizó el grupo estudiado sobre base la de las variables seleccionadas y relacionándose
los factores de riesgo detectados en la evaluación con las patologías
diagnosticadas. Se elaboraron tablas con los resultados,
después de su procesamiento.
RESULTADOS
Al evaluar el
riesgo genético para defectos congénitos (tabla I) resultó ligeramente mayor el
grupo de pacientes evaluadas de riesgo incrementado que el de riesgo bajo, con
un 51,75% y 48,25%, respectivamente. Las causas de riesgo incrementado más
frecuentes resultaron ser: los teraratógenos, la edad materna corta y la avanzada,
presentándose en varias ocasiones más de un factor de riesgo en cada paciente.
Las pacientes de edad materna corta y las que se expusieron a teratógenos, en su
mayoría referían no haber planificado su embarazo.
Los teratógenos
detectados fueron: químicos (levotiroxina sódica como tratamiento del hipotiroidismo,
alcohol, tratamiento con metronidazol, carbamazepina como tratamiento de la
epilepsia, levomepromacina como tratamiento de enfermedad siquiátricas),
físicos (radiaciones) y una paciente con diabetes mellitus
materna tratada con insulina
Tabla I. Distribución
de las gestantes según grado de riesgo genético para defectos congénitos y
factores de riesgo genético detectados. Junio
Grado del riesgo
genético para defectos congénitos. |
Factores de
riesgo genéticos detectados |
No. |
% |
Riesgo genético
bajo |
Sin factor de
riesgo detectado |
276 |
48,25 |
Riesgo genético
incrementado |
Teraratógenos
(107) Edad materna
corta (96) Edad materna
avanzada (67) Antecedentes de malformaciones
congénitas en otros miembros de la familia (14) Antecedentes de
malformaciones congénitas en la madre (9) Antecedentes de
malformaciones congénitas en hijos anteriores(7) Abortos
espontáneos repetidos sin causa conocida(6) Consanguinidad(2) Fibroma
uterino(1) Muerte fetal de
causa no precisada(1) |
296 |
51,75 |
Total |
572 |
100 |
Fuente: registro.
El porcentaje de
alfafetoproteína elevadas (tabla II) en el periodo, fue de un 3,50% (20
pacientes) de los factores asociados a su elevación; la amenaza de aborto y la
gemelaridad fueron las más frecuentes.
Al relacionar los
resultados de la alfafetoproteína elevada con posteriores diagnósticos
prenatales, se encontraron las relacionadas con dos oligoamnios severos, no se observó
ningún defecto congénito en el examen anatomopatológico del feto después de la
expulsión.
Tabla II. Distribución
de las gestantes según resultado de la evaluación de los valores de la
alfafetoproteína y factores asociados a su elevación. Junio
Resultado de la alfafetoproteína |
Factores
asociados a la elevación |
No. |
% |
Normal |
- |
552 |
96,50 |
Elevada |
Amenaza de
aborto (12) Gemelaridad (3) Oligoamnios
severo (2) Idiopáticas(2) Error de cuenta
(1) |
20 |
3,50 |
Total |
572 |
100 |
Fuente: registro.
El resultado de
los ultrasonidos prenatales (tabla III) fue utilizado para el pesquisaje (el
ultrasonido del primer y segundo trimestre y la
ecocardigrafia fetal especializada utilizada en los pacientes de mayor riesgo)
y resultaron patológicos 13 pacientes para un 2,27% del total. Las
malformaciones cardiovasculares fueron las más frecuentemente
diagnosticadas. Los oligoamnios
severos, no se asociaron a defectos congénitos, pero constituyeron diagnósticos
prenatales de importancia por lo que se tuvieron en cuenta en el análisis.
Tabla III. Distribución
de las gestantes según resultado de la evaluación de los informes de los
ultrasonidos prenatales. Junio
Resultado de los
ultrasonidos prenatales. |
Alteraciones
detectadas |
No. |
% |
Normal |
- |
559 |
97,73 |
Patológico |
CIV pequeña (3) Oligoamnios
severo (3) CIV alta, severa + pie varo equino (posible aneuploidia)(1) Edema
generalizado del feto + aumento de la ecogenicidad pulmonar (posible
aneuploidia) (1) Múltiples
quistes en plexo coroideo (1) Polimalformado (1) Cardiopatía
compleja (1) Encefalocele (1)
Atresia yeyunal (1) |
13 |
2,27 |
Total |
572 |
100 |
Fuente: registro.
Los defectos
congénitos diagnosticados se relacionaron con el grado de riesgo
genético definido en la evaluación y con cada factor de riesgo descrito (tabla IV).
En relación con las afectaciones prenatales diagnosticadas el número de
pacientes evaluadas de riesgo incrementado se comportó ligeramente más alto, (siete
para un 53,85%), no obstante la cantidad de pacientes de riesgo genético bajo
(seis para un 46,15%) demuestra que los casos con antecedentes negativos
también aportaron un número importante de afectados.
En relación con
los casos de riesgo incrementado según factor de riesgo y defecto congénito
diagnosticado (tabla IV), resultó más frecuente la edad materna corta sola o
combinada con otros riesgos, seguida por los teratógenos, se asoció en general
cada factor de riesgo a diferentes defectos.
Tabla IV. Distribución
según grado, factor de riesgo genético y defecto congénito diagnosticado. Junio
Grado de riesgo
genético y factor de riesgo genético |
Defecto
congénito diagnosticado |
Riesgo genético
bajo Total 6 46,15
% |
|
Riesgo genético
incrementado Total 7 53,85% |
|
Edad materna
corta |
(posible aneuploidia)
|
Edad materna
corta + teratógenos (levotiroxina sódica como tratamiento del hipotiroidismo) |
|
Teratógenos
|
1. CIV pequeña 2. Polimalformado |
Edad materna
avanzada |
1.
CIV pequeña |
Fuente: registro
DISCUSIÓN
Al evaluar el
riesgo genético para defectos congénitos resultó ligeramente mayor el grupo de
pacientes evaluadas de riesgo incrementado; las causas más frecuentes fueron:
los teratógenos, la edad materna corta y la edad materna avanzada, se asoció en
los dos primeros a la no planificación del embarazo, lo que coincidió con los resultados
encontrados en Italia por De Santis M. y colaboradores que plantean que la exposición a teratogenos como drogas, radiaciones e
infecciones es causa frecuente del incremento del riesgo en el embarazo y que esto ocurre debido a que en muchas ocasiones el embarazo
no es planificado (4).
La alfafetoproteína
es una proteína presente en los estadios embrionarios y fetales tempranos y no
es normal encontrar valores elevados de la misma. Entre las causas de su alteración
están las malformaciones congénitas, ya que afectan directamente el bienestar
fetal, además se puede asociar a otros factores relacionados con el embarazo o
a factores maternos. En esta investigación predominaron
como causas de su elevación: la amenaza de aborto y la gemelaridad,
demostrando en dos casos su valor predictivo, ya que su elevación estuvo
asociada a diagnóstico prenatal de oligoamnios severo, lo que afecta
notablemente el bienestar fetal.
Anfuso S. y colaboradores en estudio de cohortes retrospectivo
realizado en Italia durante diez años, detectaron significativa asociación
entre su elevación y malformaciones fetales, cromosomopatías y otros sucesos; los
resultados de este trabajo no concordaron
con lo descrito anteriormente, hecho que se asoció con las diferencias entre el
tamaño de muestra y el tiempo de duración de ambas investigaciones (5).
Los defectos congénitos
fueron diagnosticados en 2,27% de los casos y las malformaciones congénitas cardiovasculares, las más
frecuentes. Estudios realizados en diversas partes del mundo presentan
resultados similares, ya que reportan cifras de prevalencia de estas anormalidades
entre un 2% y un 3%, y las cardiopatías seguidos de los defectos abiertos del
tubo neural, son las más frecuentes (1) (2) (3) (4).
Los resultados de
la práctica nos permitieron sugerir que la utilización del ultrasonido del
primer trimestre abren una posibilidad en la detección cada vez más temprana de
posibles defectos congénitos en el feto, lo que unido a la determinación de los
niveles de alfafetoproteína, la ultrasonografía del segundo trimestre y la ecocardiografia
fetal, (cuando el riesgo presente en la gestante lo amerite) brindan la oportunidad de realizar
con efectividad el pesquisaje prenatal de este grupo de afecciones.
La experiencia en
el área en la utilización del ultrasonido del primer trimestre aún es escasa
por llevar solo un año explotando este valioso recurso, a pesar de ello, dos de
los diagnósticos realizados (el encefalocele y el polimalformado), se hicieron a partir de alteraciones
encontradas. En Inglaterra Wald NJ y colaboradores reportan un alto rango de efectividad
utilizando la medición de la traslucencia nucal en el diagnóstico temprano de
las cardiopatías congénitas y para el síndrome de Danw,
además de su valor en la detección de alteraciones como las descritas. (6).
El diagnóstico en
etapas tempranas del embarazo es vital para un adecuado asesoramiento genético
a la pareja, a la cual se le podrán brindar más opciones reproductivas
prenatales, con lo cual concuerdan otros investigadores (6) (7) (8).
Aunque el objetivo
del trabajo estuvo encaminado a la pesquisa de defectos congénitos, en dos de
los casos se planteó el posible diagnóstico de aneuploidías, por la presencia
de algunas malformaciones congénitas descritas en el ultrasonido, esto concuerda con los resultados de Breathnach FM en Irlanda, Summers AM en Canadá y Vestergaard CH en Dinamarca, que
le dan mucha importancia al uso de estos medios, para buscar tempranamente alteraciones
asociados a posibles aneuploidías con la utilización cada vez menor de técnicas
invasivas (9) (10) (11).
El número de
pacientes evaluadas de riesgo incrementado se comportó ligeramente más alto,
predominando como factor de riesgo la edad materna corta sola o combinada con
otros riesgos, relacionándose ésta con diferentes tipos de malformaciones.
Se recomendó, basado
en estos resultados, trabajar en la realización de nuevas acciones para prevenir
el riesgo genético tanto en la etapa preconcepcional, como postconcepcional.
Este estudio
permitió describir los resultados del pesquisaje de defectos congénitos en el
área, los que constituyeron fuente de información para el asesoramiento
genético que se brindó a las parejas en la consulta de genética comunitaria.
CONCLUSIONES
Al evaluar el
riesgo genético para defectos congénitos resultó ligeramente mayor el grupo de
pacientes evaluadas de riesgo incrementado que el de riesgo bajo; las causas
más frecuentes fueron: los teratógenos, la edad materna corta y avanzada,
apreciándose la necesidad de incrementar el trabajo de asesoramiento genético
tanto preconcepcional como postconcepcional.
La alfafetoproteína
elevada se relacionó con mayor
frecuencia a la amenaza de aborto y la gemelaridad, demostrando en dos casos su
valor predictivo ya que su elevación estuvo asociada a diagnóstico prenatal de
oligoamnios.
Del total de
ultrasonidos patológicos, las malformaciones más
frecuentemente diagnosticadas fueron las cardiovasculares, dentro de ellas
El número de
pacientes evaluadas de riesgo incrementado se comportó ligeramente más alto,
predominando como factor de riesgo, la edad materna corta sola o combinada con
otros riesgos, lo que sugerimos una especial vigilancia a este grupo de
pacientes.
BIBLIOGRAFIA.
Correspondencia: Dra. Olga Antonia Álvarez Estrabao. Dirección:
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