Centro Municipal de Genética. Holguín.
Diagnóstico ecográfico prenatal del síndrome de Beckwith-Wiedemann. Presentación de un caso.
Prenatal Echography Diagnosis of Beckwith-Wiedemann Syndrome. A Case Report.
Gisela Gutiérrez Guach1, Andrés Expósito Carralero2, Tania Cruz Mariño3, Sora Ballester Quesada4.
1 Especialista de Primer Grado en Imaginología. Centro Municipal para el desarrollo de la genética. Provincia Holguín.
2 Especialista de Primer Grado en Medicina Interna y Diplomado en Imaginología. Policlínica “Pedro del Toro Saad”. Holguín. Profesor Instructor de la Facultad de Ciencias Médicas “Mariana Grajales Cuello”.
3 Especialista de Primer Grado en Genética Médica.Centro Municipal para el desarrollo de la genética. Provincia Holguín. Profesor Instructor de la Facultad de Ciencias Médicas “Mariana Grajales Cuello”.
4 Especialista de Primer Grado en Imaginología. Centro Municipal para el desarrollo de la genética. Provincia Holguín.
RESUMEN
Se presenta un caso con diagnóstico ecográfico prenatal de síndrome de Beckwith-Wiedeman realizado en la semana 24 de gestación. La macroglosia junto con el aumento de tamaño de los riñones y la macrosomía fetal que no se correspondían con el tiempo real de gestación fueron la clave para el diagnóstico, datos que fueron corroborados una vez realizada la interrupción del embarazo.
Palabras clave: síndrome de Beckwith-Wiedemann, diagnóstico prenatal, macroglosia.
ABSTRACT
A case of Beckwith-Wiedemann syndrome, diagnosed through prenatal ultrasonography in the 24th week of pregnancy is here presented. The macroglossia together with the overgrowth of both the kidneys and the fetus, that did not correspond with the actual gestational period were determining factors in the diagnosis. The validity of data which were collected before the interruption were confirmed once it was performed.
Key words: Beckwith-Wiedemann syndrome, prenatal diagnosis, macroglossia.
INTRODUCCIÓN
Este síndrome fue descrito por primera vez por Beckwith en 1963 y lo caracterizó por gigantismo, hipoglicemia neonatal, microcefalia y cardiopatías. En el año 1964 Wiedemann reportó la asociación de la macroglosia y del onfalocele como rasgos distintivos importantes que le dan propiedad a este síndrome (1). A partir de este momento se le fueron sumando numerosos signos que terminaron por conformarlo tal y como lo conocemos hoy (2).
Se considera muy raro, con una frecuencia calculada de un caso por cada 14 000 nacimientos y en ocasiones de muy difícil diagnóstico (3).
En la revisión bibliográfica realizada no encontramos ningún reporte de diagnóstico ecográfico prenatal de este síndrome en el ámbito nacional y muy escaso de la literatura extranjera por lo cual creemos sea de interés informar el diagnóstico de esta entidad realizado a las 24 semanas de gestación.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Paciente A.V.H de 22 años de edad sin antecedentes familiares ni personales de enfermedad que acudió a ultrasonografía genética con 24 semanas de gestación. Al realizársele el estudio llamó la atención que no existía correspondencia entre algunas dimensiones del feto y el tiempo de gestación, puesto de manifiesto según los siguientes parámetros que arrojaron un tiempo muy superior al real. En primer lugar ambos riñones se constataron aumentados de tamaño pero con ecogenidad normal midiendo 25 Mm. en diámetro transverso correspondiéndose con 35 semanas. (Fig.1)
Fig. 1. Ultrasonografía a las 24 semanas de gestación. Obsérvese aumento de las sombras renales, correspondiéndose con 35 semanas de gestación.
En segundo lugar se encontró una circunferencia abdominal de 263 Mm. que representaba un tiempo de 31 semanas de gestación.
Cuando se le realizó la vista del perfil facial se observó la presencia de una macroglosia (fig2) que impedía el cierre normal de la boca debido a su gran volumen, lo que deformaba el perfil del feto (fig3).
Fig. 2. Ultrasonografía a las 24 semanas de gestación. Macroglosia fetal.
Fig. 3. Ultrasonografía a las 24 semanas de gestación. Apertura labial mantenida secundaria a macroglosia.
Basado en este hallazgo (macroglosia) junto con los otros signos planteamos el diagnóstico del síndrome de Bekwith-Wiedemann a pesar de no constatar onfalocele.
La paciente fue remitida a consulta de genética clínica junto con su esposo en la cual se les brindó asesoramiento, se les ofrecieron diferentes opciones y ellos se decidieron por la interrupción del embarazo.
Una vez efectuado éste, pudimos comprobar la macroglosia vista durante el ultrasonido, así como la macrosomía fetal, el gran desarrollo muscular y diastasis de los músculos rectos abdominales (fig4).
Fig. 4. Producto de gestación interrumpida a las 26 semanas. Obsérvese marcado desarrollo muscular no acorde a la edad gestacional y diastasis de músculos rectos abdominales.
Cuando se le realizó la necropsia se corroboró la macroesplacnia no solo renal, sino también del hígado, bazo y suprarrenales (fig5).
Fig. 5. Piezas anatómicas. Véase macroesplacnia: renal, suprarenal y hepática.
DISCUSIÓN
Desde el punto de vista genético el 85% de los casos afectados por el Síndrome de Beckwith-Wiedemann se presentan de forma esporádica como resultado de mutaciones de novo germinales, solo el 15% recurren dentro de las familias, transmitiéndose con un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia disminuida y expresividad variable, siendo femeninas la mayoría de las afectadas.
Se ha descrito ligamiento a la región cromosómica 11p15, la cual es susceptible al efecto de la impronta genética y donde se han observado duplicaciones paternas, disomía uniparenteral paterna, translocaciones e inversiones maternas con puntos de rupturas en dicha región, así como mutaciones puntuales de genes allí ubicados como IGF2 (gen activo paterno con impronta materna que potencia el crecimiento), H19 (gen activo materno con impronta paterna que suprime el crecimiento).
Este síndrome se caracteriza además por gran desarrollo muscular, alteraciones estructurales del sistema nervioso central, surco o pliegue a nivel del lóbulo de la oreja (4,5), hernias diafragmáticas congénitas y una variedad de neoformaciones malignas, siendo la más frecuente el tumor de Wilms (3,6).
No obstante la gran variedad de signos de este síndrome, existe un pequeño grupo de ellos cuya asociación permite hacer el diagnóstico puesto que están presentes en la gran mayoría de los casos. Estos son la macroglosia, con una frecuencia de presentación del 98%, el gigantismo pre ó postnatal con un 87 %, los defectos de la pared abdominal con el 77% y las visceromegalias con el 62% (3).
El diagnóstico prenatal ultrasonográfico del síndrome se basa en la observación de la macroglosia como rasgo fundamental unido a otros de los signos más frecuentes, sobre todo el onfalocele (3,7), siendo difícil o imposible su diagnóstico antes del nacimiento si no se presenta la macroglosia.
BIBLIOGRAFÍA