Adelantos en la Hemocromatosis hereditaria.*
La hemocromatosis hereditaria(HH) es una afección recesiva autosómica caracterizada por un aumento en la taza de absorción de hierro alimentario por el intestino delgado. El comienzo de los signos y síntomas clínicos de la HH suele ocurrir en los años medios a últimos de la edad adulta y consta comúnmente de un pódromo de fatiga, malestar y dolor abdominal vago. Dado que no son específicos, frecuentemente se demora el diagnóstico. Con el avance de la enfermedad, se desarrollan secuelas clínicas m s graves que comprenden insuficiencia gonádica y cardíaca, diabetes mellitus, cirrosis hepática y artritis.
Una vez hecho el diagnóstico se administra a los pacientes afectados de HH flegotomía terapéutica y elimina el exceso de hierro en el cuerpo, no se puede exagerar la importancia del diagnóstico temprano y la intervención mediante flebotomía. La flebotomía es sencilla y económica y las investigaciones demuestran claramente que puede prevenir las complicaciones más de la HH si se inicia en una etapa temprana de la enfermedad.
La práctica médica ha ingresado en una nueva era con respecto al impacto del laboratorio clínico en lo relativo a la atención de pacientes con HH. El análisis genético ofrece a los médicos la capacidad sin precedentes de diagnosticar la HH antes de que se desarrollen niveles perniciosos de hierro en el cuerpo.
* Tomado de Biotech Lab International 3(4):1998. Título original: Advances in Hereditary Hemochromatosis: Impact of a Candidate Gene on Disease Diagnosis by Karl V. Voelkerding, M.D.